长沙亲子鉴定基因检测中心

想象一下，家里的电池不给力了，手机一会儿就没电。我们身体里也有这样的‘发电站’，叫做线粒体。线粒体DNA耗竭综合征，简单说就是这些‘发电站’里的核心‘图纸’（DNA）严重短缺，导致某个器官，特别是肝脏，能量严重不足。这病是天生的，由父母传给孩子，但很罕见，全球也没多少例。孩子出生后，可能因为肝脏这个‘化工厂’运转不起来，出现严重黄疸、发育迟缓。如果能早点通过基因检测搞清楚原因，就能有的放矢地进行营养支持和保护性护理，避免病情急速恶化，为孩子争取更好的成长机会。

这个检测叫做全外显子组测序，相当于把人体基因说明书里所有关键的‘章节’都仔细读一遍。您只需要提供宝宝几毫升静脉血（或唾液），如果父母也一起检测（家系分析），能大大提高‘破案’率。单人检测费用大约3500元，家系（通常是父母和孩子三人）约8800元，需要自费。您可以在长沙本地合作的采样点完成采样，或通过邮寄样本盒的方式。从收到合格样本到出具报告，一般需要4-6周时间。

这是一种常染色体隐性遗传病。您可以理解为，父母双方看起来都健康，但他们各自携带了一个有‘小问题’的基因副本。只有当宝宝同时从爸爸妈妈那里各继承了一个有‘问题’的副本时，才会发病。因此，每一胎都有25%的概率患病。如果通过检测明确了诊断，父母再次备孕时，可以考虑进行胚胎植入前的遗传学检测，来帮助孕育一个健康的宝宝。其他家族成员也可以进行携带者筛查，了解自身的遗传风险。